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Tu arrives au rendez-vous des 12 semaines et on te parle de trisomie 21, de clarté nucale, de tests… Tu ne sais pas trop ce que ça implique ? Je t'explique tout simplement ce que tu dois savoir, comme si on en parlait autour d'un thé.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

Tu en as sûrement déjà entendu parler, mais c'est important de comprendre ce que c'est exactement.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui fait partie des plus fréquentes : elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Au lieu d'avoir deux chromosomes sur la paire 21, le bébé en a trois. Ce petit "surplus" génétique peut entraîner :

• un déficit intellectuel plus ou moins important
• un retard psychomoteur
• des traits de visage caractéristiques (mais qui n'empêchent pas l'enfant d'avoir une ressemblance avec ses parents)
• parfois des malformations cardiaques ou digestives

La plupart du temps, cette anomalie n'est pas héréditaire. Elle survient de façon aléatoire, sans cause directe. Et c'est justement pour ça qu'un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes.

Le cadre légal du dépistage

En France, la loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie, n'est pas obligatoire. Tu es libre de choisir si tu souhaites ou non le réaliser.

Pourquoi parle-t-on de clarté nucale ?

Lors de ton échographie du 1er trimestre, entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, le professionnel mesure ce qu'on appelle la clarté nucale. C'est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus, visible uniquement pendant le premier trimestre de la grossesse.

Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut même être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.

Mais cette mesure seule ne suffit pas. On l'associe à d'autres facteurs pour calculer un risque global.

Le test combiné du 1er trimestre

Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes en France. Il repose sur trois éléments :

1. La mesure de la clarté nucale (vue à l'échographie)
2. Ton âge (le risque augmente avec l'âge maternel - toutes les femmes peuvent être concernées, mais statistiquement le risque s'accroît)
3. Une prise de sang mesurant deux marqueurs sériques : la PAPP-A et la bêta-HCG. Ces substances sont sécrétées par le placenta ou le fœtus, et leurs taux sont souvent modifiés s'il y a une trisomie 21.

Il faut en moyenne une dizaine de jours pour obtenir le résultat de cette première étape.

Comment interpréter les résultats ?

Avec ces trois éléments, on obtient un calcul de probabilité, exprimé sous forme de fraction :

• Exemple : 1/1520 → très faible risque (cela signifie que ton fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, ton fœtus n'en est pas porteur)
• Exemple : 1/59 → risque élevé

Le résultat te permettra de te situer dans une de ces trois catégories :

Risque inférieur à 1/1000

Le dépistage s'arrête là et tu continues le suivi habituel de ta grossesse.

Risque compris entre 1/1000 et 1/51

Tu peux aller plus loin dans le dépistage et réaliser un test complémentaire (test ADN) pour préciser le risque.

Risque supérieur ou égal à 1/50

Il t'est proposé directement un examen diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse).

Le test ADN dans le sang maternel

Si ton risque se situe entre 1/1000 et 1/51, ce test complémentaire peut t'être proposé.

Comment ça fonctionne ?

Pendant la grossesse, le placenta libère de l'ADN fœtal dans ton sang. L'ADN du fœtus se trouve donc mêlé au tien. À partir d'une simple prise de sang, on peut trier et doser les différents fragments d'ADN présents.

Si l'ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d'avoir une trisomie 21.

Précision du test

Ce test est beaucoup plus précis que le premier test :

• Taux de détection : entre 95 et 98 %
• Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat

Appellations du test

Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif).

Résultats possibles

Si le résultat est négatif : Cela signifie que le test n'a pas décelé de trisomie 21 fœtale. Le suivi habituel de ta grossesse se poursuit.

Si le résultat est positif : La présence d'une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique est cependant nécessaire pour le confirmer.

À savoir : Dans de rares cas, le test ADN ne donne pas de résultat. Le professionnel de santé qui te suit t'indiquera quelles sont les différentes options dans ta situation.

Et si le test ADN est positif ?

Dans ce cas-là, on te proposera un vrai test de diagnostic, pour être fixée. Seul cet examen donne une information certaine sur l'absence ou la présence d'une trisomie 21.

L'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste

L'amniocentèse

L'amniocentèse consiste à prélever un peu de liquide amniotique avec une aiguille dans le ventre. On y retrouve les cellules du bébé et on analyse directement ses chromosomes. Elle est possible à partir de 15 semaines d'aménorrhée, c'est-à-dire au début du deuxième trimestre.

La choriocentèse (ou biopsie de trophoblaste)

La choriocentèse est assez similaire, mais le prélèvement se fait au niveau du placenta. Elle est possible plus tôt, à partir de 11 semaines d'aménorrhée.

Les risques

C'est pourquoi on ne les propose qu'en dernier recours, quand les autres tests indiquent un risque élevé.

Prise en charge

Résultat trisomie 21 délai : Les résultats sont obtenus en moyenne en une quinzaine de jours et te sont communiqués par ton médecin.

Et après le diagnostic ?

Si le diagnostic montre que le fœtus n'a pas de trisomie 21, le suivi habituel de ta grossesse se poursuit.

Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, tu pourras être accompagnée, prendre le temps de la réflexion, t'informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides que tu pourrais recevoir.

Tu auras plusieurs possibilités :

• Poursuivre ta grossesse en te préparant à la naissance d'un enfant avec une trisomie 21 et mettre en place un suivi adapté. La loi permet aussi de confier l'enfant aux services de l'Aide sociale à l'enfance
• Demander une interruption médicale de grossesse, comme le permet la loi

Ce choix est difficile. Il peut être discuté au sein du couple. Dans tous les cas, il sera respecté et accompagné par les professionnels qui t'entourent.

Et si je ne veux faire aucun test ?

C'est totalement ton droit. Certaines femmes ne souhaitent pas savoir. Elles se disent : "Qu'il y ait trisomie ou non, je mènerai cette grossesse jusqu'au bout."

Et c'est une position parfaitement respectable. Rien ne t'oblige à faire ces tests. Tu peux aussi :

• Faire uniquement le test combiné et t'arrêter là
• Aller jusqu'au test ADN
• Choisir ou non l'amniocentèse
• T'arrêter à chaque étape, selon ce que tu ressens

Ce qui compte, c'est que tu sois bien informée et soutenue dans tes choix. Et que tu en discutes, si tu le souhaites, avec ton ou ta partenaire avant l'échographie du 1er trimestre.

Conseils pratiques

Si tu souhaites réaliser ce dépistage, il est important de prendre tes rendez-vous le plus tôt possible afin que les examens puissent être faits dans le premier trimestre de ta grossesse.

N'hésite pas à en parler aux professionnels qui t'accompagnent pour toute question ou inquiétude.